Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
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- Limb-girdle muscular dystrophy
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Zentrum für seltene Formen der Kindesmisshandlung im Bereich der Medizinischen Kinderschutzambulanz der Universitätsmedizin Frankfurt
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- ADNP syndrome
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
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- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
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